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【文献热点】新致病基因CCNK引起神经发育异常综合征

发布时间 :2018-09-03 11:02 阅读 :


 
      北京时间2018年8月17日,国际顶级科学期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表CCNK基因突变导致一种新的神经发育异常综合征”(De Novo Mutations of CCNK Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Distinctive Facial Dysmorphism)研究论文。上海交通大学医学院附属新华医院范燕洁博士是该论文的主要共同第一作者,上海交通大学医学院附属新华医院余永国博士和中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授为该论文共同通讯作者此项研究联合中国科技大学胡斌课题组、北京大学第一附属医院姜玉武课题组、美国大巴尔的摩医学中心Antonie Kline、贝勒医学院、Ambry Genetics 和新永利医学等团队共同辅助完成。
 

图:4名患儿及其特殊面容,患儿1-3为中国人,患儿4为美国人

 
       CCNK基因编码的细胞周期素K是一种转录调控蛋白,在RNA多聚酶II介导的活动中扮演重要角色。然而,CCNK与人类疾病的关系至今未见报道。本研究首先鉴定了3名携带缺失重叠区域包含CCNK基因的14q32.3杂合性缺失的中国患儿,以及1名新发CCNK错义突变c.331A>G (p.Lys111Glu)的美国患儿。虽然这些患儿种族不同,但都表现为发育迟缓/智力障碍(ID/DD)和特征性面部异常(见图)。斑马鱼基因功能研究验证了基因型-表型关系,支持CCNK基因突变导致神经发育异常。该研究发现了一种以ID/DD和特殊面容为特征的神经发育疾病,并阐明其遗传学病因和CCNK单倍型不足的发病机制。
 

 

      此项研究发现了一种以发育迟缓/智力障碍和特殊面容为特征的综合征性神经发育疾病,其遗传学病因可能与CCNK单倍型剂量不足有关。该研究结果提示CCNK基因及其产物在神经发育中发挥重要调控作用,这一点为神经发育的基础研究、神经发育性疾病致病机制研究及相关药物研发等工作提供了新的思路和方向。

 

***上海交通大学医学院附属新华医院尚在征求入组相关CCNK患者,符合条件的相关患者或患者家属可以联系余永国博士。