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【文献热点】中国肢带型肌营养不良症患病人群临床表型谱及遗传变异性研究

发布时间 :2018-09-03 10:47 阅读 :

*作者简介*


       在本世纪,下一代测序技术(NGS) 因其高通量,高精确度的特点,在国际范围的遗传病临床诊断中已起到了重要的作用。而在我国,利用NGS的相关技术进行遗传病的研究和诊断方兴未艾,同时多种遗传病的临床表型,遗传变异谱也在逐渐建立中。通过这次的研究,我们结合了NGS技术和临床资料,进一步扩展了我国肢带型肌营养不良症(LGMD)的数据库。其中值得一提的是,我们新发现了该疾病数个亚型中,包括核磁共振特征在内的与患者基因变异密切相关的特殊临床表型。另外,我们使用了高效的生物信息分析技术,将样本的条件与多个覆盖面极广的临床数据库进行比对,很大程度提高了变异谱的可信度。

       中山大学附属第一医院神经内科王倞博士作为该论文的第一作者,张成教授作为本文的通讯作者,此项研究联合贝勒医学院、中山大学附属第一医院健康管理科和新永利医学等团队共同辅助完成。
 

*研究背景*

       肢带型肌营养不良症(LGMD)是一种常见的遗传性肌肉病,以肩带、盆带肌进行性无力为特点。尽管LGMD的特点已经被很好地描述,但部分患者仍呈现出不同的临床和遗传异质性。在此,我们对中国南方地区LGMD患病人群的临床表现和遗传变异进行研究。
 

*研究结果*

      我们对24个家系的30例临床疑诊LGMD患者的基础临床资料、肌肉核磁共振成像(MRI)结果以及基因检测结果进行分析。其中,24例患者进行了基因检测,共发现38个变异,当中18个是未被报道过的。在30例患者中,8例为Dysferlin病(26.67%),为最常见亚型;8例患者为肌聚糖病(26.67%)[其中3例为LGMD 2C 型(10.00%),3例为LGMD 2D型(10.00%),2例为 LGMD 2F型(6.67%)];另有7例为LGMD 2A型(23.33%);3例为LGMD 1B型(10.00%);3例为LGMD 2I型(10.00%)。此外,我们发现1例无心肌病的早发型隐性Emery-Dreifuss样患者(3.33%)。同时,我们还发现LGMD患者的一些新表型,如LGMD 1B型、2F型和2I型的患者伴有上肢关节活动过度,LGMD 2F患者合并语言发育迟缓等。此外,LGMD 2A型、Dysferlin病、无心肌病的早发型隐性Emery-Dreifuss样患者的肌肉MRI结果提示与以往报道不同的脂肪浸润特点。


*研究结论*
      在此项研究当中,我们扩展了LGMD的临床表型、遗传变异谱,为该病基因型表型关系提供更多见解。

关键词:
肢带型肌营养不良症,临床表现,肌肉核磁共振成像,分子诊断,中国南方地区

 

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