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【学术活动】Days with Genetics“基因组时代的拷贝数变异检测与规范解读”学术沙龙圆满结束

发布时间 :2018-09-04 11:01 阅读 :

201882414点,新永利医学诚邀临床遗传界学术大咖,在杭州国际生物岛举办第十五期Days with Genetics“基因组时代的拷贝数变异检测与规范解读”学术沙龙。此次邀请到的演讲嘉宾有美国贝勒医学院分子与人类遗传学系教授,细胞遗传学实验室主任张秀慧教授、杭州医科大学附属第三医院胎儿医学与产前诊断科主任陈敏教授、广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心/医学遗传中心主任尹爱华教授、杭州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心分子遗传室负责人李茹博士、广东省妇幼保健院医学遗传中心分子细胞项目组负责人卢建博士、新永利医学陆国辉教授、王菁教授、张巍教授等。此次学术讲座主要围绕拷贝数变异的不同检测平台的规范化处理和临床有效解读进行。

在陈敏主任的主持下,学术会议顺利拉开帷幕,尹爱华主任对此次会议进行致辞。 

张秀慧教授就晶片式全基因体定量分析术进行分享,指导实验人员该如何解读和汇报检测后的结果,并分享在解读报告中如何使用数据库。

卢建博士介绍了全基因组芯片CMA对拷贝数变异的检测的原理及应用,并对相关临床案例进行介绍与讨论。

李茹博士介绍了CNV-Seq拷贝数检测在临床样本中的实验流程、分析原理以及实践应用,并对相关的临床病例进行数据解读。

张巍教授则分享了全外显子组WES测序在检测拷贝数变异的分析流程、全外显子测序的局限性以及实际应用的案例。

陈敏主任以侏儒症作为切入点,对骨发育不全的产前基因检测及诊断做了相关介绍,并阐述了遗传和再发机会的不同模式。

王菁教授介绍了以高精度医学外显对基因组进行检测,具有从一个碱基到染色体的突变全谱覆盖的特点,并分享了运用该方法检测的临床案例报告解读。

此后,为了进一步了解临床医生对遗传咨询的问题,张秀慧教授、陆国辉教授、联合在场的临床医生一同进行圆桌讨论,由临床医生提问,演讲嘉宾对相应的临床问题进行解答。

 

在会议的最后,新永利医学陆国辉教授为张秀慧教授颁发聘书,以感谢张教授的精彩演讲以及对遗传学的贡献。

会议当日,张秀慧教授莅临新永利医学进行参观指导,对新永利医学未来的发展给予厚望。