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【学术活动】Days with Genetics 线粒体病的精准诊断与治疗学术沙龙暨广东省线粒体病协作联盟成

发布时间 :2018-09-04 11:00 阅读 :

2018年7月13日14点30分,南方医科大学南方医院(以下简称“南方医院”)神经内科联合新永利医学举办第十二期 Days with Genetics “线粒体疾病的精准诊断与治疗”学术沙龙顺利拉开帷幕。此次参会的专家学者有中山大学附属第一医院资深专家梁秀龄教授、南方医院神经内科蒋海山教授、中山大学附属第一医院李洵桦教授、南方医科大学珠江医院神经内科杨娟博士、南方医院神经内科管玉青博士、新永利医学医学总监王菁教授、张巍教授等。

蒋海山教授为此次会议进行开幕致辞,对近年的线粒体疾病诊治工作进行了简要的汇报。

蒋海山教授就神经系统线粒体病的诊治及研究进展做分享,并谈及改良线粒体评分量表,建议医生在诊断时对患者进行多系统的评分,以便于分级,并做了相关案例分享。

新永利医学张巍教授介绍了线粒体结构及其DNA的高度多态性,并针对该特征介绍了与常规的线粒体疾病诊断方法对比,新永利医学的专利新永利医学专利“Zhang-Wong”法——高精度线粒体基因组检测的优势。

杨娟博士介绍线粒体疾病的治疗进展,并分享了相关病例。

新永利医学医学总监王菁教授分享了线粒体病和慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)基因诊断和治疗,指出精准诊断是疾病获得精准治疗的前提。并对常见线粒体综合征(KSS综合征、Pearson综合征、Leigh综合征等)的疾病特征及诊治进行论述。


 


      管玉青博士与李洵桦教授分别分享了她们在临床上遇到的MERRF综合征及Leigh综合征的相关病例,介绍相关的临床特征、影像学检查及其他辅助检查对于线粒体疾病诊断的重要性,并通过新永利医学的线粒体基因组检测获得最终诊断。

在场的专家学者对疑似线粒体疾病的患者案例进行分析及讨论,并给予治疗方案指导。

本次会议以南方医院蒋海山教授牵头的“广东省神经系统线粒体病协作联盟”启动会作为结束。该联盟致力于广东省线粒体疾病的精准诊断与临床治疗规范,构建广东省线粒体病数据库,为临床医生提供更加便利的登记通道;提供线粒体病基因诊断平台、科学研究登记与互动,也为将来促成线粒体病的诊断与治疗指南提供数据支持。

新永利医学之《Days with Genetics》系列沙龙,旨在通过以学术研讨形式建立国内首个集理论指导、 案例解析、文章解读、课题研讨、成果展示、遗传咨询等多维度的交流平台,以促进中国临床遗传学科的发展,并以服务遗传病人为重要宗旨。