咨询热线:400-1792-998
当前位置:主页 > 新闻动态 > 行业新闻行业新闻

“从林林案例看精准医学”专题研讨会

发布时间 :2016-01-28 10:49 阅读 :
12月10日13:00-17:00
清华大学生物新馆143报告厅
研讨会简介
 
自从清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》的求助信后,林林案例得到了社会的广泛关注,很多知名学者和研究机构公司都跟踪林林病情给出了相关专业报告。为整合已有的报告并对林林之后的病情确诊提供方向,同时促进精准医学的发展和讨论,特邀请林林父母及行业顶尖学者和业界大佬参与本次研讨会。
1
案例背景
 
 
 
 
2015年8月23日,清华生命科学与医学校友会通过微信公众号发出题为《孩子罕见病,五年未确诊,清华校友求病因线索!》的求助信,介绍了清华校友郭苏强(土木99)、李道煌(生物02)夫妇和他们的孩子林林、芊芊的不幸遭遇,希望通过互联网找到专业机构,帮助确诊孩子病因。
在短短几天内,求助信受到了社会和业界的广泛关注,近二十万人阅读了求助信,海内外爱心机构和个人迅速与林林父母取得联系并积极提供各种帮助。
为尽快查明致病原因,包括清华大学医学院、阜外医院、复旦附属儿童医院、贝勒医学院、波斯顿儿童医院、香港大学、南加州大学、北京希望组、米宝有约、华大基因、药明康德明码生物在内的多家公司和机构联系林林父母,获得了林林的外周血样本,同时进行了线粒体和全外显子组测序;随后也获得了林林父母的许可,对数据进行了及时公开,以便让更大范围的专家学者参与数据分析解读,尽快获得确切结论。这与长期以来的测序-数据-分析流程全部由同一单位实施有所不同,可以说开创了一种公益性的疑难杂症遗传学分析的众包组织模式。
从8 月23 日到9 月16 日,林林案例的主要时间脉络可参考下图:
9月16日以后,又有更多机构参与到数据解读相关工作中,并开始有一些令人激动的结果公布。2015年11月,清华生命科学与医学校友会,陆续发布了三份经较长时间分析、部分验证并经过严谨写作的初步诊断报告,引起了热烈关注和强烈反响。
经多方沟通和协调,学术界、临床医学界以及基因测序行业,热切希望能够基于林林的案例做一次深入的探讨,对中国罕见病的分子诊断、多方协调互动、公益组织模式特别是中国的精准医学发展等进行讨论。
清华大学有关学院、校友组织为此决定组织本次研讨会;新华网作为国家级媒体平台,也特别关注了林林案例,特别为本次提供媒体内容播发、访谈等支持,共同主办相关活动。
目前,活动已经得到积极响应,已有多家重量级机构、多位重量级嘉宾确认参会。
 
 
2
研讨会主办方
 
 
 
 
清华大学生命科学学院
清华大学医学院
清华校友生命科学与医疗健康协会
清华生命科学与医学校友会
清华医师校友会
新华网
 
 
3
会议流程
 
欢迎环节
13:00-13:05
 
 
欢迎辞一
清华生命科学学院领导发言
13:05-13:10
 
 
欢迎辞二
新华网大数据事业部总经理:金春丽
林林案例基本情况及机构代表报告阶段性成果
13:10-13:15
 
 
爱心机构和个人参与诊断林林病因的情况简介
林林母亲:李道煌
13:15-13:30
 
 
“林林案例”阶段性报告汇总
北京希望组生物CEO:汪德鹏
13:30-13:45
 
 
从“林林案例”看遗传病诊断中的挑战与机遇
华大基因副总裁:彭智宇
13:45-14:00
 
 
从“林林案例”看中国临床诊断数据库的建立和罕见病
药明康德基因组中心首席营运官:孙洪业
14:00-14:15
 
 
从“林林案例”看临床遗传疾病诊断专科人才培养的必要性和现有技术局限性
贝勒医学院人类和分子遗传系客座副教授,杭州新永利医学医学主任/总经理,原贝勒医学院医学遗传诊断室主任:张巍
14:15-14:30
 
 
从“林林案例”看公益组织的角色及公益组织与患者、医生、企业等的互动
中国罕见病发展中心主任:黄如方
14:30-14:45
 
 
秩序是最大的公益——罕见病诊断参与者如何相互协调
中日友好医院神经内科主任医师:顾卫红
精准医学、分子诊断学术报告
14:45-15:00
 
 
肿瘤和遗传疾病分子诊断前沿与功能基因组学
清华大学生命科学学院教授:杨雪瑞
15:15-15:30
 
 
面向精准医学的多组学数据集成分析方法
清华大学自动化系生物信息学研究部副教授:江瑞
15:30-15:45
 
 
二代测序数据解读中的技术与伦理问题
中国协和医科大学细胞分子遗传实验教学中心主任:黄尚志
15:45-16:00
 
 
基因检测的技术推动力
中科院自动化所医学大数据模式挖掘与应用联合实验室副主任,万康源基因科技公司总经理:薛成海
闭门圆桌会议
16:00-17:00
 
 
林林案例圆桌讨论会(现有证据解读与探讨、下一步工作、对林林父母的建议)
参与人员:参与机构代表及演讲嘉宾